Myopathie congénitale : vers un diagnostic génétique

01/12/2016

À l'heure actuelle, seul un patient sur deux connait le diagnostic génétique de sa maladie.

Les 2 et 3 décembre 2016, le Téléthon connaît sa 30^e édition. L'an dernier, l'événement avait permis de récolter plus de 80 millions d'euros pour la recherche. En trente ans, la connaissance des maladies neuromusculaires a beaucoup évolué. Mais malgré tout, les chercheurs estiment qu’un patient sur deux ne peut toujours pas bénéficier d’un diagnostic génétique précis sur sa maladie. À l’Institut de la génétique et de la biologie moléculaire et cellulaire de Strasbourg (IGMBC), une vingtaine de scientifiques tente de décrypter l’ADN de patients pour développer les premiers traitements spécifiques.

Avec :

· Jocelyn Laporte, directeur de recherche à l’IGBMC

· Johann Böhm, chargé de recherche à l’IGBMC

Les myopathies : des maladies mal connues et mal traitées

Les myopathies et dystrophies touchent environ une personne sur 2 000 à 3 000 naissances. Il existe plus de 200 différents types de myopathies, mais près d’une maladie sur quatre est dite « congénitale » et concerne environ une naissance sur 40 000 : c’est donc une affection rare. C’est pourtant en travaillant sur ces myopathies dites myotubulaires et centronucléaires que les chercheurs de l’IGBMC espèrent réussir à mettre au point un traitement efficace d’ici deux ans. Pour élargir ensuite cette approche thérapeutique spécifique à d’autres formes de maladies neuromusculaires.

« Dynacure », une start-up pour des remèdes efficaces

Fin octobre 2016, Jocelyn Laporte et son équipe de l'IGBMC ont participé à la création de "Dynacure", une jeune entreprise dont la maturation s'est faite avec la SATT-Conectus-Alsace. Dotée de 380 000€ pour un programme de recherche de 18 mois, la start-up doit développer une nouvelle approche thérapeutique pour certaines myopathies. Les six chercheurs strasbourgeois de "Dynacure" seront épaulés par IONIS Pharmaceuticals, leader mondial américain qui regroupe 150 scientifiques travaillant sur les brins d’ADN antisens. Il s’agit de petits fragments d’ADN ou d’ARN permettant d’empêcher la fabrication de la protéine à l’origine du dysfonctionnement neuromusculaire d’un patient atteint de myopathie. Si "Dynacure" réussit son défi, la start-up sera la première et la seule entreprise au monde à élaborer un traitement efficace en essais cliniques contre les myopathies congénitales d'ici deux ans.

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