03/12/20
Vie et santé
Internationalement reconnu pour sa découverte de nouveaux gènes d’histocompatibilité chez l’homme dans le cadre des greffes d’organes, Seiamak Bahram a également orienté ses recherches depuis plusieurs années vers la génétique des maladies immunitaires et hématologiques en appliquant des approches haut-débit, notamment dans le séquençage des génomes, et des approches dites multiomiques. La complémentarité de ces techniques de biologie haut-débit a permis l’identification du défaut génétique de certaines maladies comme les formes graves de neutropénie congénitale qui se caractérisent par un déficit sévère en globules blancs. Ses travaux concernent aussi bien les pathologies monogéniques que celles dites complexes.
« En étudiant trois cas pédiatriques graves de déficit en globules blancs, nous avons réussi à décrire une nouvelle maladie et son phénotype complet, précise le chercheur. Nous avons en effet identifié un gène, SRP54, dont les mutations provoquent une forme sévère de neutropénie congénitale. Cette découverte ouvre une nouvelle voie pour étudier le déficit en globules blancs et pour essayer de trouver un traitement qui permettrait de palier au déficit de ce gène. Mais il peut aussi être intéressant pour les patients atteints de cancer qui ont une chute du niveau de leurs globules blancs au cours d’un traitement par chimiothérapie. »
Des centaines de cas du monde entier soumis au laboratoire
L’identification d’un nouveau déficit immunitaire primitif causé par des mutations du gène NCKAP1L a également permis d’expliquer l’état hyperinflammatoire qui peut être associé à cette nouvelle maladie. « Non seulement c’est important pour les parents de mettre un nom sur la maladie de leur enfant mais cela ouvre aussi des champs pour la thérapeutique et le diagnostic prénatal. »
Des centaines de cas du monde entier sont soumis chaque année au laboratoire de Seiamak Bahram qui a lancé le projet du futur institut Pacific visant à amener ces approches multiomiques auprès du patient individuel. « Nous souhaitons rassembler en un même lieu les médecins qui suivent les patients, le laboratoire qui réalise le diagnostic et les plateformes et unités de recherche, afin que le patient ne subisse plus d’errances de diagnostics et profite des meilleures avancées de la recherche en la matière. »
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