21/05/21
Vie et santé
En travaillant sur SCA 7, causée par une expansion de polyglutamine dans la protéine ATXN7, Yvon Trottier et sa collègue Anna Niewiadomska-Cimicka (Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire) ont mis en évidence une signature moléculaire partagée par au moins trois ataxies spinocérébelleuses. Cette signature pourrait conduire au développement de stratégies thérapeutiques communes pour ces maladies.
Ce travail a reposé sur le développement d’un nouveau modèle de souris dédié à l’étude de la pathogenèse de SCA 7. « Il existait déjà des modèles, mais ils ne reproduisaient que partiellement la maladie telle qu’elle est observée chez l’Homme », explique Yvon Trottier. « Ce nouveau modèle porte une expansion de triplets CAG dans le gène ATXN7 de souris, ce qui conduit à une expression adéquate de la protéine mutée dans le cervelet des animaux et à une fenêtre de développement de la maladie superposable à ce qui se passe chez l’humain », détaille le chercheur. Autre avantage majeur, ce modèle a été très bien caractérisé grâce à un travail collaboratif. « Il est le mieux documenté dont on dispose, utile à la fois pour étudier les mécanismes physiopathologiques et tester de nouveaux candidats médicaments », clarifie Yvon Trottier.
