Les causes génétiques et biologiques des maladies cognitives restent encore méconnues. L’équipe de Binnaz Yalcin, chercheuse à l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (IGBMC), a mis en évidence le rôle majeur de 198 gènes dans le développement du cerveau. Ces résultats ont fait l’objet d’une publication dans la revue Nature communications.
03/09/2019
en génétique au concours chercheur
Inserm 2019. Photos DR
« Constitué de 100 milliards de cellules organisées en noyaux interconnectés et toujours structurés de la même manière, le cerveau est l’organe le plus complexe de notre corps », explique d’emblée Binnaz Yalcin qui travaille sur les gènes qui forment notre cerveau. Pour ce faire, la chercheuse s’est lancée dans une étude à très grande échelle, débutée en Angleterre il y a 8 ans, sur les 20 000 gènes que contient notre génome humain. Objectif : déterminer ceux qui sont indispensables au développement du cerveau.
Un véritable tour de force qui commence par un travail sur 1 500 gènes choisis de manière aléatoire. « Pour ne pas être influencés nous étudions tous les gènes », précise la chercheuse rentrée en France il y a quatre ans pour former sa propre équipe à l’IGBMC. « Je souhaitais plus spécifiquement travailler sur les maladies rares qui touchent la forme du cerveau comme l’épilepsie, l’autisme et la déficience intellectuelle. La France est un des pays leaders dans le domaine. »
168 paramètres
Son approche ? Utiliser un modèle animal, la souris, qui partage plus de 90% de similitudes avec nos gènes. « Nous inactivons le gène choisit afin de voir les effets sur le cerveau et l’organisme. » Un travail qui permet de créer une cartographie où chaque gène est présenté avec ses différents effets sur le cerveau. Et ce à travers 168 paramètres comme la taille de l'hippocampe impliqué dans la mémoire ou celle du cortex moteur lié à l’exécution du mouvement.
Sur les 1 500 gènes ainsi étudiés, 198 présentent une influence majeure sur le cerveau notamment dans la formation du corps calleux, structure cérébrale impliquée dans la communication entre les deux hémisphères mais aussi dans les processus de mémoire, d’apprentissage et de latéralité. « Pour 83% d’entre eux, nous n’avions aucune idée de leur rôle dans le développement du cerveau. »
Améliorer le diagnostic clinique
Ces résultats permettent de mieux comprendre les causes génétiques des maladies cognitives associées à des malformations de structures cérébrales. « Notre cartographie va permettre à plus long terme aux cliniciens de réaliser un diagnostic moléculaire et ainsi déterminer précisément quel gène a muté chez l’enfant. Le tout, afin d’améliorer le diagnostic clinique plus particulièrement dans les cas les plus rares et complexes. »
Dans cette perspective, pour passer de la paillasse à la clinique, le 1er octobre, Binnaz Yalcin, classée première en génétique au concours chercheur Inserm, posera ses valises à l’hôpital de Dijon, un centre de référence dans les déficiences intellectuelles. Une vingtaine de collaborations ont également été initiées avec des médecins à travers le monde.
La clé de ce succès ? « Il faut persévérer, il y a un an j’ai failli abandonner et aujourd’hui j’ai 50 projets en cours et suis sollicitée en tous sens », se réjouit la chercheuse à qui il reste tout de même quelque 18 500 gènes à étudier.
Marion Riegert
